Geenitestit mahdollistavat sairauksien kantajien turvallisen jalostuskäytön

Tallennettavat geenitestit

Lista Kennelliiton jalostustietojärjestelmään tallennettavista geenitesteistä ja eri testeille hyväksytyistä laboratorioista löytyy sivun alalaidasta.

Ensimmäisenä kannattaa varmistaa testin tilaamiseen liittyvät ohjeet haluamansa laboratorion kautta ja sitten varata koiralle näytteenotto. Ennen näytteenottoa tulee koiralle tilata Omakoira-palvelussa tai sen mobiilisovelluksessa lähete haluttua geenitestiä varten. Vielä rekisteröimättömälle pentueelle tai sen osalle voi tilata lähetteen, kun pennut on tallennettu Omakoiran pentueilmoitukselle. Näytteenottajalle kerrotaan, että tulos halutaan tallennettavaksi Kennelliittoon, jotta hän tietää käydä vahvistamassa näytteenoton Omakoira-palvelun kautta. Laboratoriot määrittelevät, millaisesta näytteestä (veri-, poskisolu- tai karvanäyte) tutkimukset voidaan tehdä. Näyte toimitetaan eteenpäin laboratoriolle, joka toimittaa puolestaan tulokset tilaajalle niiden valmistuttua.

Laboklin, Movet ja MyDogDNA/Wisdom panel tallentavat tulokset myös suoraan Kennelliiton tietokantaan. Edellytys tälle kuitenkin on Omakoiran kautta vahvistettu näytteenotto. Muista laboratorioista saadut tulokset toimitetaan tallennettavaksi osoitteella rekisterointi@kennelliitto.fi (koskee tällä hetkellä vain yhtä listassa mainittua testiä ja laboratoriota). Tulosten tallentamiseen liittyvissä ongelmatapauksissa toivotaan ensisijaisesti yhteydenottoa laboratorioon.

Kennelliitto on muutaman viime vuoden aikana hyväksynyt eri roduille tallennettavaksi suuren määrän testejä, joiden tallennus ei ole vielä alkanut. Testejä lisätään listalle ja asianomaisia rotujärjestöjä informoidaan sitä mukaa, kun tallennus alkaa. Ennen tallennuksen alkamista saatuja tuloksia tallennetaan tietokantaan takautuvasti Kennelliiton toimesta vain testatulle koiralle syntyneen pentueen rekisteröinnin yhteydessä, jos tulos on Kennelliiton hyväksymästä laboratoriosta ja sen mukana toimitetaan tiedot hyväksyttävästä näytteenotosta.

Ulkomaiset ja tuontikoirat

Tuontikoirista, ulkomaisista jalostuskoirista ja tuontisperman osalta hyväksytään sellaiset ulkomaiset tulokset, jotka koskevat samoja mutaatioita kuin rodulle tallennettavaksi hyväksytyt tulokset, vaikka testejä ei ole tehty Kennelliiton hyväksymässä laboratoriossa. On kuitenkin pystyttävä todentamaan, että näyte on eläinlääkärin tai laboratorion edustajana toimivan näytteenottajan ottama.

Tallennettavien testien hyväksyminen

Testitulokset hyväksytään tallennettaviksi rotujärjestön anomuksesta. Päätöksen tekee Jalostustieteellinen toimikunta DNA-työryhmän esityksestä.

Anomukset toimitetaan osoitteeseen jalostusposti@kennelliitto.fi, jossa vastataan myös geenitestejä koskeviin yleisiin kysymyksiin.

Kennelliiton hyväksymien tutkimusten tulee testata suoraan sairauden tai ominaisuuden aiheuttavaa geenimutaatiota. Testin tulee perustua tieteellisessä julkaisussa esitettyihin tuloksiin ja testata rodulle merkityksellistä sairautta.

Kennelliittoon toimitettavan allekirjoitetun rotujärjestön anomuksen tulee sisältää mahdollisuuksien mukaan seuraavat tiedot:

• lyhyt selvitys tutkittavasta sairaudesta tai ominaisuudesta ja sen periytymismalli
• testin perustana oleva tieteellinen julkaisu
• onko yhdistys kerännyt aiemmin tehtyjen testien tuloksia ja jos on, millainen tulosjakauma on ollut tai minkä verran sairautta/ominaisuutta arvellaan rodussa esiintyvän esim. kliinisten tutkimusten perusteella
• tutkimuksia tarjoavat laboratoriot ja yhdistyksen toive siitä, minkä laboratorion/laboratorioiden antamat tulokset Kennelliiton tulisi tallentaa. Testipaketeista tallennetaan vain erikseen hyväksyttyjen testien tulokset.

Mitä ovat "polveutumisen perusteella terve"-tulokset?

Kun kummallakaan vanhemmista ei ole tutkittavaa mutaatiota (eli ne ovat geneettisesti terveitä), ei mutaatio voi periytyä myöskään pennuille. Koiralle kirjataan tieto, että se on sairauden tai vian suhteen terve polveutumisen perusteella korkeintaan kolme sukupolvea eteenpäin geneettisesti terveen testituloksen saaneista koirista. Tämän jälkeen on koira tai sen jälkeläiset testattava uudestaan, jotta ne saavat tuloksen. Polveutumisen perusteella terveeksi voidaan merkitä vain Kennelliiton tietokantaan tallennettujen tulosten perusteella.

Sukupolvien määrää rajoittamalla pyritään estämään, etteivät mahdolliset näytteenotoissa, testianalyyseissä, tallennuksessa tai sukutauluissa sattuneet virheet tai epäselvyydet levitä väärää tietoa kovin laajalle rodun kannassa. Polveutumisen perusteella terve koira vastaa jalostuskäytössä terveeksi testattua.

Polveutumisen perusteella terve -statusta ei ole vielä teknisesti toteutettu Kennelliiton järjestelmissä, eikä merkintää siis vielä tehdä.

Geenitestaamisen haasteita

Kaikki geenitestit eivät ole samalla viivalla niistä saatavan hyödyn suhteen. Usein laboratoriot tarjoavat yksittäisiä testejä vain tietyille roduille sen perusteella, että ne ovat tutkitusti kyseiselle rodulle merkityksellisiä, mutta kaikki laboratoriot eivät välttämättä toimi näin. Erilaisia laajempia testipaneeleja käytettäessä on tulokset myös saatettu jaotella sen mukaan, mitkä ovat rodun kannalta tarkoituksenmukaisia. Muissa kuin rodulle luotettavasti soveltuvissa tuloksissa paljastunut kantajuus jonkun testatun sairausgeenin suhteen voi aiheuttaa kasvattajalle lisäpohdintaa; tarvitseeko tulosta huomioida vai ei? Tähän ei ole välttämättä yksiselitteistä vastausta. Pohjoismaisen Kennelunionin tieteellinen toimikunta onkin linjannut, että on jopa parempi pidättäytyä testaamasta rodulle merkitykseltään epävarmoja sairausgeenejä, kuin tehdä tulosten perusteella mahdollisesti turhaa karsintaa. Usein hyvä ratkaisu voikin olla laboratorion tarjoama ”rotupaketti”, johon on koottu rodulle tarkoituksenmukaiset testit hieman taloudellisemmaksi kokonaisuudeksi. Laajemman testipaneelin tilatessaan saa kuitenkin usein lisätietoa myös esim. perimän monimuotoisuudesta, mikä saattaa kiinnostaa kasvattajaa. Tällaisista monimuotoisuusarvioista tulee muistaa, että niiden tulokset eivät yleensä ole vertailukelpoisia eri laboratorioiden välillä.

Testituloksesta on ymmärrettävä vähintään sairauden periytymismalli. Lisäksi jos kyseessä on sairastumisriskiä lisäävä tulos, olisi hyödyllistä tietää myös, minkä verran riskiä epäedullinen testitulos lisää.  Väistyvästi periytyvissä sairauksissa kantajien käyttöä geneettisesti terveisiin yksilöihin yhdistettynä tulee ehdottomasti jatkaa, kunnes mutaation esiintyvyys rodussa on hyvin alhainen. Rotuyhdistykset ja -järjestöt seuraavat rotujensa geenitestaamisen tilannetta ja voivat Kennelliiton lisäksi usein auttaa myös testin tarkoituksenmukaisuutta pohdittaessa tai testaamisen käytännön asioihin liittyvissä kysymyksissä.

Aina on joka tapauksessa muistettava, että jos koiralla ilmenee jalostuksellisesti merkittävän sairauden kliinisiä oireita, ei sitä pidä käyttää jalostukseen sen geneettisestä statuksesta riippumatta.

Eri roduille merkityksellisiä testejä voi tarkastella Harmonization of Genetic testing for Dogs-sivustolla, jonka kautta löytyy paitsi rodun ja testin perusteella toimiva haku, myös paljon testaamiseen ja testeihin liittyvää yleistä tietoa. Sivustoa ylläpitää Kennelliiton tukema International Partnership for Dogs-organisaatio.

DNA-tutkimuksiin liittyviä ohjeita ja lomakkeita

Laboratorioiden toimittamia ohjeita ja lomakkeita