Pikalinkit
Perinnöllinen monimuotoisuus
Perinnöllinen monimuotoisuus tarkoittaa erilaisten geenimuotojen (alleelien) runsautta. Puhutaan myös jalostuspohjan laajuudesta. Mitä monimuotoisempi rotu on, sitä useampia erilaisia versioita sillä on olemassa samasta geenistä. Tämä mahdollistaa geenien heterotsygotian, joka antaa yleistä elinvoimaa ja suojaa monen perinnöllisen vian ja sairauden puhkeamiselta. Monimuotoisuus on tärkeää myös immuunijärjestelmälle, jossa geenikirjon kapeneminen voi johtaa esimerkiksi tulehdussairauksiin, autoimmuunitauteihin ja allergioihin. Muutoksiin sopeutuminen ja jalostuksen kautta saavutettu perinnöllinen edistyminenkin ovat mahdollisia vain, jos koirien välillä on perinnöllistä vaihtelua.
Koiran perimässä voi myös olla hyödyllistä homotsygotiaa, kun kyse on rotutyypillisistä ominaisuuksista tai muutoin yksilölle edullisista ja toivotuista geenimuodoista, mutta koko perimän tasolla tarkasteltuna on heterotsygotian säilyttäminen tärkeää.
Suurilukuinenkin koirarotu on monimuotoisuudeltaan suppea, jos vain pientä osaa koirista ja sukulinjoista on käytetty jalostukseen. Harvojen yksilöiden suuri jälkeläismäärä johtaa siihen, että haitalliset versiot geeneistä pääsevät vähitellen leviämään koko rotuun ja yksittäisestäkin mutaatiosta voi muodostua rodulle uusi tyyppisairaus, josta on vaikea päästä enää eroon. Ihannetilanteessa jalostukseen käytetään koiria tasaisesti rodun kaikista sukulinjoista.
Monimuotoisuutta turvaava suositus yksittäisen koiran elinikäiselle jälkeläismäärälle on pienilukuisissa roduissa enintään 5 % ja suurilukuisissa enintään 2–3 % rodun neljän vuoden rekisteröintimääristä. Jos rodussa rekisteröidään neljän vuoden aikana yhteensä 1000 koiraa, ei yksittäinen koira saisi olla vanhempana useammalle kuin 20–50 koiralle. Toisen polven jälkeläisiä koiralla saisi pienilukuisissa roduissa olla korkeintaan 10 % ja suurilukuisissa 4–6 % neljän vuoden rekisteröintimääristä.
Paras tapa säilyttää perinnöllistä vaihtelua ja estää perinnöllisten sairauksien kasaantumista on välttää yksittäisten yksilöiden runsasta jalostuskäyttöä eli käyttää rodun koiria ja sukulinjoja mahdollisimman laajasti ja tasaisesti. Rodun monimuotoisuutta voidaan kasvattaa käyttämällä ulkomaisia jalostuskoiria, jos tällöin on todella saatavilla ns. ”uutta verta” eli perimältään erilaista geenimateriaalia kuin kotimaasta, rotuunotoilla ja risteytyksillä.
Sukusiitos
Sukusiitoksessa pentueen vanhempina käytettävät koirat ovat sukua keskenään. Sukusiitos voidaan laajasti määritellä yhdistelmäksi, jossa paritettavien koirien välinen sukulaisuus on suurempi kuin rodussa keskimäärin. Sukusiitoksena voidaan pitää myös vain serkusten tai sitä läheisempien sukulaisten yhdistämistä.
Sukusiitos kasvattaa sen todennäköisyyttä, että koira perii tietyn geeniparin molemmat versiot eli alleelit samalta esivanhemmalta. Täten sukusiitos vähentää yksilön eriperintäisyyttä eli heterotsygotiaa, mikä lisää myös haitallisten väistyvien geeniversioiden ilmenemistä. Väistyvä vika tai sairaus tulee tällöin ilmi, kun geeniparissa ei ole enää normaalia alleelia varmistamassa geenin toimintaa. Sukusiitoksen määrää voidaan arvioida joko laskennallisesti koiran sukutaulusta tai DNA-analyysillä, jolloin puhutaan ns. genomisesta sukusiitosasteesta.
Sukusiitoksen aiheuttamat haitat ovat moninaisia
Koirarotujen historiassa on käytetty runsaasti sukusiitosta. Tarkoituksena on ollut tuottaa tasalaatuisia ja periyttämisvarmoja eläimiä ja kasvattaa tietyn yksilön osuutta syntyvissä jälkeläisissä. Jokainen yksilö kantaa kuitenkin perimässään useita haitallisia alleeleja, joiden todennäköisyys tulla esiin jälkeläisissä kasvaa sukusiitoksen myötä. Lisäksi sukusiitetty eläin siirtää vain puolet perimästään jälkeläisilleen, jolloin mahdolliset edulliset homotsygoottiset alleeliyhdistelmät joka tapauksessa purkautuvat.
Tutkimuksissa sukusiitoksen haittavaikutusten on todettu alkavan näkyä sukusiitosasteen ylittäessä 10 %. Silloin todennäköisyys hedelmällisyyden ja elinvoiman heikkenemiseen kasvaa; nähdään esimerkiksi lisääntymisvaikeuksia, pentukuolleisuuden nousua, pentujen epämuodostumia, vastustuskyvyn heikkenemistä sekä tulehdusalttiutta. Ilmiötä kutsutaan sukusiitostaantumaksi. Sukusiitosasteen hidas kasvu monen sukupolven aikana pienentää haittoja verrattuna nopeaan, lähisukulaisten yhdistämisessä tapahtuvaan sukusiitokseen.
Suositellaan, että neljän-viiden sukupolven perusteella laskettu sukusiitosaste pysyy alle 6,25 %.
Käytännön tasolla yhdistelmien suunnittelussa voidaan katsoa riittäväksi, että tarkastellaan sukusiitosastetta sukutaulun perusteella ja käytetään siinä noin viiden sukupolven mittaisia sukutauluja. Suositellaan, että sukusiitosaste tällöin pysyy alle 6,25 %:ssa. Haluttaessa selvittää koko rodun tilannetta käytetään kuitenkin mahdollisimman pitkiä sukutauluja tai genomista sukusiitosastetta.
Sukusiitosprosentin laskenta Kennelliiton tietokannassa
Koiran sukusiitosaste on puolet sen vanhempien välisestä sukulaisuussuhteesta. Isä-tytär-parituksessa jälkeläisten sukusiitosaste on vähintään 25 %, puolisisarparituksessa 12,5 % ja serkusparituksessa 6,25 %.
Sukusiitosasteen suuruus riippuu laskennassa mukana olevien sukupolvien määrästä. Vain samalla sukupolvimäärällä laskettuja sukusiitosasteita voi verrata keskenään. Kennelliiton jalostustietojärjestelmässä koiran tai pentueen sukusiitosprosentti lasketaan oletusarvoisesti sillä sukupolvimäärällä, jonka kohdalla tunnettujen (tallennettujen) esivanhempien määrä ylittää puolet sukupolven kokonaisyksilömäärästä. Esimerkiksi kuudennessa sukupolvessa on sukutaulupaikkoja 64 esivanhemmalle. Jos esivanhemmista vähintään 33 kpl on tiedossa, sukusiitosaste lasketaan kuuden sukupolven mukaan. Laskennassa mukana oleva sukupolvimäärä ilmoitetaan prosentin yhteydessä ja laskennasta saa lisätietoa klikkaamalla koiran sukutaulun yläpuolella olevaa ”sukusiitosprosentti”-linkkiä.
Laskennassa huomioidaan vain sellaiset koirat, jotka esiintyvät sukutaulussa sekä isän, että emän puolella sukutaulua; tällöin vanhemmat ovat sukua keskenään. Vain yhden vanhemman taustalla toistuvat yksilöt vaikuttavat vain vanhemman omaan sukusiitosasteeseen. Sukusiitosasteen laskennan perusteisiin kuuluu lisäksi, että laskentaan ei poimita sellaisia koiria, jotka ovat sukutaulussa jo laskennassa mukana olevan koiran taustalla. Nämä yksilöt huomioidaan jo ensimmäisen laskennassa mukana olevan koiran kautta. Laskennassa mukana olevat koirat näkyvät tietokannan sukutaulussa erivärisellä pohjalla.
Genominen sukusiitosaste
Genomista sukusiitosta mitataan suoraan koiran DNA:sta vertaamalla perimän homotsygotian astetta koirien välillä. Eli tutkimalla, onko tietyllä koiralla vähemmän geneettistä vaihtelua muihin koiriin verrattuna. Tämä voidaan tehdä joko tutkimalla homotsygoottisen DNA-juosteen laajuutta ja pituutta (runs of homozygosity, ROH) eli yksilön genomissa olevia identtisiä osia tai vertaamalla erillisten homotsygoottisten geenimerkkien määrää siihen, mitä voitaisiin odottaa ei-sukusiitetyltä koiralta.
Genomisen sukusiitosasteen laskennan menetelmät voivat vaihdella niiden kaupallisen tarjoajan mukaan ja laskennassa mukana olevien koirien valikoima vaikuttaa rodun keskiarvoihin. Koira voi siis saada erilaiset geneettiset sukusiitosasteet eri laboratorioilta, mutta tulosten tulisi kuitenkin olla samansuuntaiset. Genomisen laskennan standardoinnin puuttuessa ja tutkimustiedon vähyyden vuoksi ei ole vielä mahdollista antaa genomiseen sukusiitosasteeseen perustuvia jalostussuosituksia yksittäiselle koiralle.
Populaation tasolla rodun keskimääräinen genominen sukusiitosaste antaa viitteitä sukusiitostaantuman riskistä ja siitä, onko rodussa tarve monimuotoisuuden säilyttämiseen tai lisäämiseen tähtääville toimille. Korkeampi sukusiitosaste liittyy korkeampiin riskeihin, mutta tällä hetkellä ei kuitenkaan ole riittävästi tieteellistä näyttöä, että voitaisiin määritellä, millainen genominen sukusiitosaste on liian korkea. Todennäköisesti asiaan vaikuttaa myös rodun yleinen tilanne esimerkiksi terveyden suhteen ja historiallisen vs. nopean sukusiitoksen määrä .
Lisätietoa ja kannanotto sukutauluun perustuvasta ja genomisesta sukusiitosasteen laskennasta Pohjoismaisen kennelunionin tieteelliseltä toimikunnalta
Sukukatokerroin
Koiran sukukatokerroin on yksi Kennelliiton jalostustietojärjestelmään laskettava perimän monimuotoisuuteen liittyvä arvo. Sukukatokerroin on korkea, kun sukutaulussa on mahdollisimman paljon eri koirayksilöitä ja matala, kun joku, tai jotkut koirayksilöt esiintyvät suvussa useasti. Sukusiitettyjen vanhempien yhdistäminen johtaa aina alhaiseen sukukatokertoimeen, vaikka jälkeläisen sukusiitosaste olisi nolla sen vuoksi, että vanhemmat eivät ole sukua keskenään. Alhainen sukukatokerroin siis liittyy suvussa olevan geneettisen vaihtelun vähäisyyteen, mutta se ei kuitenkaan kerro suoraan koiran heterotsygotian eli eriperintäisyyden tasosta.
Tehollinen populaatiokoko
Tehollinen populaatiokoko on laskennallinen arvio rodun perinnöllisestä monimuotoisuudesta. Yksinkertaistaen voidaan sanoa, että tehollinen populaatiokoko kertoo, kuinka monen yksilön geenimuotoja tietyssä rodussa on. Esimerkiksi lukema 50 tarkoittaa, että rodun sukusiitosaste kasvaa yhtä nopeasti kuin jos rodussa olisi 50 tasaisesti jalostukseen käytettyä, keskenään eri sukuista koiraa. Mitä pienempi tehollinen koko on, sitä nopeammin rodun sisäinen sukulaisuus kasvaa ja perinnöllinen vaihtelu vähenee. Samalla sukusiitoksen välttäminen vaikeutuu. Tehollinen koko on aina pienempi kuin rodun yksilöiden lukumäärä.
Tehollisen populaatiokoon laskelmat tehdään aina sukupolvea kohden. Sukupolven pituus on seurakoirilla kolmesta neljään ja käyttökoirilla viisi vuotta. Tehollinen koko on aina pienempi kuin rodun yksilöiden lukumäärä ja nyrkkisääntönä on, että se on enintään neljä kertaa sukupolven aikana jalostukseen käytettyjen, eri sukuisten urosten lukumäärä.
Jalostuskoirien lukumäärän perusteella laskettu tehollinen koko on aina yliarvio, koska kaava olettaa, etteivät jalostuskoirat ole toisilleen sukua ja että niillä on tasaiset jälkeläismäärät. Parempi tapa arvioida tehollista populaatiokokoa perustuu rodun keskimääräisen sukusiitosasteen kasvunopeuteen, mutta tämä kaava toimii vain suljetulle populaatiolle ja aineistolle, jossa sukupuut ovat hyvin pitkiä. Tehollista kokoa voidaan arvioida myös rodun koirista otettujen DNA-näytteiden avulla.
Kennelliiton jalostustietojärjestelmässä käytettävää, jalostuskoirien lukumääriin perustuvaa laskentakaavaa on hieman muokattu, jotta se huomioisi paremmin jalostuskoirien epätasaiset jälkeläismäärät ja keskinäisen sukulaisuuden. Jalostustietojärjestelmässä käytetään kaavaa Ne = 4*Nu*Nn / (2*Nu+Nn), jossa
- Nu on neljän vuoden aikana käytettyjen eri jalostusurosten ja
- Nn neljän vuoden aikana käytettyjen eri jalostusnarttujen lukumäärä.
Eräs suositus jalostuseläinten minimimäärästä on 25 lisääntyvää urosta ja 50 narttua, jotka eivät ole keskenään läheistä sukua, eli joilla ei ole yhteisiä sukulaisia kolmen tai neljän sukupolven etäisyydellä. Tämä vastaa tehollista kokoa 67. Nykytiedon mukaan tehollisen koon tulisi lyhyellä aikavälillä olla vähintään 100 ja pitkällä aikavälillä paljon tätä isompi, jopa tuhat yksilöä, jotta sukulaistumisesta johtuva sukusiitos ei rappeuttaisi sitä. Useimmilla koiraroduilla tähän pitkän aikavälin tavoitteeseen ei päästä. Jos rodun tehollinen koko on alle 50, rotu on kriittisessä tilassa, jossa geenimuotoja häviää niin nopeasti, ettei luonto pysty tasapainottamaan tilannetta.
Periytymisaste
Kasvattajien on tärkeää tuntea jalostuksen teoriaa ja ymmärtää, miten ominaisuudet periytyvät. Yksi käsite, johon tässä yhteydessä usein törmää, on periytymisaste. Monitekijäisissä ominaisuuksissa koiran ilmiasu muodostuu useiden geenien ja ympäristön yhteisvaikutuksesta. Periytymisaste kertoo, kuinka suuri osuus eläinten välisistä eroista tällöin johtuu perinnöllisistä tekijöistä eli kuinka hyvin ominaisuus on jalostettavissa. Kun periytymisaste on matala, on yksilön omien tulosten lisäksi erityisen hyödyllistä huomioida myös sen sukulaisten tulokset.
Mitä suurempi periytymisaste, sitä nopeammin ominaisuuden jalostuksessa voidaan edistyä. Edistyminen on aina mahdollista, kun periytymisaste on yli nollan. Jos kaikilla koirilla on ominaisuudesta samat geenimuodot, ei eläinjoukossa ole perinnöllisiä eroja. Silloin periytymisaste on nolla, vaikka ominaisuus olisi täysin geenien säätelemä. Periytymisastetta pidetään kohtalaisena, jos se on yli 0,20, ja korkeana, jos se on yli 0,35–0,40.
Periytymisaste ei ole vakioluku. Samankin ominaisuuden periytymisaste vaihtelee eri populaatioissa, riippuen perinnöllisten erojen määrästä ja erilaisista ympäristötekijöistä. Jos ominaisuuden jalostamisessa edistytään, periytymisaste pienenee, koska eläinten väliset perinnölliset erot vähenevät ja ympäristövaikutusten suhteellinen osuus kasvaa.
Esimerkiksi hedelmällisyys- ja metsästysominaisuuksilla on yleensä matala periytymisaste. Korkean periytymisasteen ominaisuuksista ovat esimerkkinä rakenneominaisuudet (esimerkiksi säkäkorkeus), monet luustoviat, sekä luonneominaisuuksista arkuus.
Jalostusindeksit, BLUP-indeksit
Kennelliiton jalostustietojärjestelmässä näkyy monissa roduissa koirille laskettuja jalostusindeksejä. Indeksi on ennuste koiran jalostusarvosta jossakin tietyssä ominaisuudessa, eli se kertoo koiran perinnöllisestä tasosta.
Koiran indeksiin vaikuttavat paitsi sen oma tulos, myös kaikki sukulaistulokset. Lisäksi indeksien laskennassa otetaan huomioon tuloksiin vaikuttavia ympäristötekijöitä. BLUP-lyhenne kertoo indeksin laskentamenetelmästä ja tulee sanoista best linear unbiased prediction eli paras lineaarinen harhaton ennuste.
Indeksit on tarkoitettu kasvattajille työkaluksi helpottamaan jalostukseen käytettävien koirien valintaa ja rotua eteenpäin vievien yhdistelmien tekemistä. Laskemme lonkka- sekä kyynärnivelindeksejä usealle kymmenelle eri rodulle ja selkätuloksiin perustuvia SP-, IDD- ja LTV-indeksejä kutakin yhdelle rodulle.
